葡糖腦苷脂沉積病又稱高雪氏病，是一種家族性糖脂代謝疾病，其特點為β-葡糖苷酶缺乏，致使葡糖腦苷脂蓄積在網狀內皮細胞中，肝、脾、淋巴結、骨髓和中樞神經系統是其主要侵犯部位。 本病病理改變急性嬰兒型的腦血管外層有廣泛的脂質沉積和多數高雪氏細胞，腦內有彌漫性斑塊狀髓鞘脫失。肝、脾腫大，脾內淋巴組織被大量的高...

GM2神經節苷脂病又稱腦黃斑變性癥，是氨基己糖苷酶的缺乏，不能將GM2神經節苷脂分子上的己糖分解掉，致使腦內GM2蓄積的一種疾?１靜「�据泉NΠ被�己糖苷酶同功酶A、 B不同分為嬰兒型、Ⅱ型和Ⅲ型。嬰兒型由于缺乏同功酶A，Ⅱ型則同功酶A、B都缺乏，Ⅲ型是同功酶A的部分缺乏。 本病臨床表現中嬰兒型病兒初生...

腦病合并內臟脂肪變性綜合征是以發熱、反復嘔吐及意識障礙等腦部癥狀為特征的中樞神經系統疾??本病發生與病毒感染、某些毒素或藥物有關。也可能與食入被黃曲霉素污染的食物有關。部分患兒近期有流感或水痘病史。 任何年齡小兒均可發病，以嬰幼兒多見。先有發熱、咳嗽、流涕、咽痛、頭痛等感冒癥...

飲食不僅與小兒體格發育有關，對智力發展也具有重要意義。食欲障礙是有礙于智力發展的因素之一。精神性厭食的發生多與家長有關。 急性精神刺激所引起的嬰幼兒厭食一般發生在出生后5～8個月。由于母親奶量減少，食物種類增加，母親接觸嬰兒的時間減少，或突然改變環境，為了斷奶或工作需要而突然把小兒與母親分開而托他人或...

屏氣發作是一種在嬰幼兒時較多見的發作性神經官能癥，以呼吸暫停為主要特點。6個月以前和6歲以后少見，最多見于2歲以內的小兒。 本病表現在小兒遇到疼痛或情緒刺激時出現痛苦、恐懼、發怒或受挫折之后就哭叫幾聲，呼吸加深加快并很快出現呼吸暫時停止，口唇青紫，四肢僵硬，嚴重病人青紫明顯。短暫的意識喪失表現為昏厥，...

口吃是兒童常見的一種語言障礙，輕重程度不同。2～4歲為兒童語言發育階段，小兒對周圍事物興趣很濃，但語言功能尚不成熟，所以講話時會出現口吃，是一種正常現象，隨年齡的增長，口吃就會消失，所以口吃一般不會引起家長注意。但實際上口吃本身可以直接或間接地影響兒童的智力發育，導致不良心理的產生，應該重視。 口吃的...

嬰兒孤獨癥是一種年幼時起病的精神障礙，與先天性風疹有關，常伴有癲癇。孤獨癥患兒大多智力落后，但可在音樂、記數字方面有特殊的才能。 關于嬰兒孤獨癥病因的意見目前還不統一，多數研究者認為此類行為異常是由于器質病變。患兒往往有較多的體格異常及腦電圖變化。 本病的表現常見有言語困難和社...

小兒多動癥是一種以行為障礙為特征的常見的兒童病癥。多在7歲前發??本病的病因還不十分清楚，認為與下列因素有關：母親妊娠時精神緊張、受過嚴重的精神刺激、過度的憤怒或悲傷等影響了胎兒大腦的發育，妊娠期煤氣中毒，嬰兒早產，產傷或出生時缺氧等，都對腦功能造成不同程度的損害。另外患病兒童多住大城市，工業污染嚴...

兒童精神分裂癥大多在學齡期發病，10歲以上發病者較多，男孩發病多于女孩。 本病是在遺傳因素和環境因素兩者共同影響下發?；級�大多数有家族柿P�多数患夰矢`諮現鼐�神刺激下虞殺膘o。�染^改岡鷴罨蚓�吓，遭到栗rε�脐@蠐臚�学争耻嚾。诊剣D�童病前性格大多闹O潁�朽y楣露潰�沉默寡言，胆小不善交往�?...

多發抽動癥是一組發病于兒童的多發（至少一處以上）運動性抽動和不自主發聲為特征的疾?１靜】贍蓯侵惺嗌窬�綑╋楆円引迄桗武~反�谢异常�?多發抽動癥發病在2～12歲之間，男孩多于女孩。抽搐常自面部開始，表現為眨眼，皺眉，口唇抽動，作怪相等。抽搐動作常為刻板式，重復發生，可以部分地、暫時地自我控制，精神緊張時...

21-三體綜合征是由于小兒染色體畸變所引起的先天性疾病，以智能落后為主要表現，并具有特殊面容和其他畸形。 引起小兒染色體畸變的因素有：母親在孕期接觸大量放射線及化學藥物；母親妊娠年齡在35 歲以上或丈夫在55歲以上；母親在懷孕早期患病毒感染如肝炎等。 21-三體綜合征表現有智力...

貓叫綜合征是一種染色體異常所引起的疾?１靜〔∫蠐肽蓋諄吃心炅浣洗笥泄亍２《�具有生长发育迟缓、驮L娌炕�形、奇特的哭叫、智能樟暛及皮纹钢\淶忍氐恪Ｓ捎詼嗍�病儿具愉\奚�微弱，藵姩叫的特点，故称为猫絻篡弘U鰲?貓叫綜合征病兒出生時體重偏低，平均體重小于2500g，身長低于正常小兒，頭小，生長障礙。最顯著的特...

先天性睪丸發育不全癥又稱先天性生精不能癥，為性染色體畸變所致。多數病兒較正常男孩多一個X染色體。X染色體越多，智能低下發生率及嚴重程度越高，男性化障礙程度更明顯。 本病的表現病兒外表為男性，但乳房往往肥大，到成年乳房女性化，睪丸小，體格瘦長，須毛較短，青春期發育遲緩。由于無精子，一般不能生育。病兒可有...

先天性卵巢發育不全癥也是一種性染色體畸變引起的疾病，病兒體內缺少一個性染色體。 本病病兒外型為女性，青春期外生殖器仍保持幼稚型女外陰，乳腺不發育，無月經。出生體重低，體型矮小，呆板面容，智力正常或稍低，18%的病兒有智力障礙。頸部皮膚呈蹼狀，雙臂肘部外翻，常合并有心、腎、骨骼的各種先天畸形。新生兒期如...

苯丙酮酸尿癥是先天性苯丙氨酸代謝障礙性疾?１靜【哂幸糯�性。因为患夰体闹R鄙儔獎�氨酸羟化酶，豹匊氨酸不奶d�变为酪氨酸，因而芯暁ⅹ匊酮藣埧札f啵�造硽ⅹ匊酮酸灾J�液譃a湍約掛褐謝�累渣w櫻�给发育中祿悉儿神经系统造成熏F廝鷙Α３鏨�后随着含豹匊氨酸食物的矚g仙閎耄�豹匊酮藣桗袦o吭黽櫻�从尿中排秤z�芯暁ⅹ匊酮酸念R６�过量抵\獎�氨酸，曳N評?..

半乳糖血癥是一種酶缺陷所造成的先天性代謝紊亂性疾?１靜∮幸糯�，男、女都可发病，男羞h嚶諗�性，近亲綆F檎咝《�发病率郊氝�?患半乳糖血癥的小兒在出生時多正常，出生后不久開始出現嘔吐、不吃奶、腹瀉，隨后出現黃疸及肝腫大。小兒生長發育緩慢，體重不增加。尿檢查有蛋白、管型。智力發育不良。還可有低血糖引起的抽搐...

糖原代謝病是一種酶缺乏所引起的先天性糖原代謝紊亂性疾病，具有遺傳性。多數病兒是由于缺乏糖原分解酶以致組織中的糖原累積而造成本??糖原代謝病有13型。以O型表現最重，空腹出現低血糖伴抽搐是典型癥狀，并可導致智力障礙。以Ⅰ型最多見，一般出生時即有肝臟腫大明顯，表面光滑，質地堅實，無壓痛，無黃疸及脾大。少...

粘多糖病是粘多糖代謝過程中酶的先天缺陷，使粘多糖代謝障礙所致的疾?４�谢产物大量而f�栽徻咅仮神经、皮肤、褎昵膜、概P唷⑵⒃唷⑿腦嗟卻Γ�造成体格、精神荡_⒂�樟暛，臭溨各种各样抵\硐幀?粘多糖病中以Ⅰ型最典型，Ⅳ型較多見。Ⅰ型多有智力障礙，Ⅳ型多無智力發育障礙，所以這里只談Ⅰ型。 ...

肝豆狀核變性病是一種先天性銅代謝異常的疾病，其特點為銅沉著在腦、肝、腎和角膜等組織，由此引起一系列的癥狀。 肝豆狀核變性以肝臟及神經系統受損最為常見。一般來說，肝臟癥狀較神經系統癥狀出現得早。肝臟癥狀可表現為肝臟腫大、黃疸、腹水、浮腫等，易誤診為肝炎。肝臟病癥狀可暫時好轉，可反復發作，也有可能出現肝硬...

同型胱氨酸尿癥是一種含硫氨基酸（蛋氨酸）的先天代謝障礙疾病，本病的表現由不同的酶蛋白或輔酶缺乏所引起。 由于胱硫酶缺乏而引起的同型胱氨酸尿癥最多見，小兒初生時為正常，起病多在出生后5～9 月之間。主要的癥狀是骨骼異常、晶體脫位、血栓形成、智力發育落后、驚厥等。常見的骨骼畸形有脊柱側彎或后彎、雞胸、四肢...